Забота о будущем: Разъяснение Синдрома Дауна во время беременности
Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [2]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей [3] [4]. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [5].
Синдром Дауна представляет собой врожденное заболевание, при котором кариотип человека состоит из 47 хромосом вместо нормальных При данной геномной патологии кариотип изменяется путем увеличения количества генетического материала 21 хромосомы, когда вместо нормальных двух копий, появляется третья трисомия по 21 паре. Патология является относительно частой, встречается во всем мире, а частота встречаемости в среднем составляет 1 больной ребенок на родов. Ребенок с синдромом Дауна может родиться у совершенно здоровых родителей.
.jpg "Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии")
Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма.
.JPG)
