Упаковка ДНК в ядре клетки. Хромосомы
Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Хромосомный набор называется кариотипом, на который влияет количество, размер и форма хромосом. Согласно ISCN международная система цитогеномной номенклатуры человека , «нормальный» кариотип человека обозначается как 46,XX для женщин, и 46,XY для мужчин.
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми».
- § 14. Ядро клетки
- Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.
- Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать.
- Получите бесплатную консультацию у наших специалистов! Оставьте свой номер телефона и мы вам перезвоним.
Хромосомы — это группы генов, которые находятся в ядре клетки. Они состоят из ДНК и выступают в роли инструкции для роста и развития организма с момента его зачатия. Человек зарождается благодаря встрече двух клеток — сперматозоида от папы и яйцеклетки от мамы. Когда они сливаются, получается первая клетка эмбриона. Ядро клетки составляет вещество хроматин , в котором содержится ДНК — сборник генетической информации, играющий роль инструкций по развитию организма.
